遺伝遺伝学: 現在の研究

研究論文

ショウジョウバエの初期胚発生における miRNA の役割

• 高崎茂

症例報告

アルポート症候群による同一家族における末期腎不全の5例目

• ジャマル・カセム・アブムワイス

症例報告

原発性高シュウ酸尿症1型による慢性腎不全と全身性シュウ酸症で同一家族内で死亡した2例目

• ジャマル・カセム・アブムワイス

総説

抗酸化物質：スミス・レムリ・オピッツ症候群の治療介入改善への欠けている鍵

• スティーブン・J・フライスラー

症例報告

カルバマゼピン治療を受けたてんかんの女性から生まれた 3 人の兄弟における脛骨無形成症とゴロップ・ウォルフガング複合体: 催奇形性

• ナシル・ムザファー

総説

鎖特異的な刷り込みと分離モデルの意義：子宮内ホルモン曝露、幹細胞、左右非対称仮説を乳がんの病因に統合する

• シン・ハービンダー、キャロル・A・ラザラ、アマール・J・S・クラー

総説

遺伝性黒色腫の遺伝カウンセリングと検査：皮膚科医のための最新ガイド

• マージャン・シャンピン、ウェンディ・コールマン、サンシー・A・リーチマン

症例報告

臨床、系譜、分子遺伝学的研究 - 家族性乳がんの双子について

• キセラ N、ヘルナー N、シュパリク ヤ、オサチュク Z

総説

遺伝性癌リスク評価：どうすれば最も効果的に達成できるのか？

• イスラエル・ゴミ

総説

トリプルネガティブ乳がん – 概要

• Kartik Aysola、Akshata Desai、Crystal Welch、Jingyao Xu、Yunlong Qin、Vaishali Reddy、Roland Matthews、Charlotte Owens、Joel Okoli、Derrick J Beech、Chandrika J Piyathilake、Shyam P Reddy、Veena N Rao