遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

原発性高シュウ酸尿症1型による慢性腎不全と全身性シュウ酸症で同一家族内で死亡した2例目

ジャマル・カセム・アブムワイス

背景:原発性高シュウ酸尿症は、世界中で小児の慢性腎不全のまれな原因ですが、ジェニン地区 (パレスチナ) の 15 歳未満の小児の慢性腎不全の重要な原因であり、以前の研究で判明したように、これらの小児の慢性腎不全の原因の約 67% を占めています。乳児型の高シュウ酸尿症は、腎石灰化症を伴って早期に発現し、幼児期に末期腎不全を引き起こし、最も重篤な形態では生後 1 年以内に死亡することもあります。

症例報告:生後 3 か月から原発性高シュウ酸尿症 1 型の病歴を持つ 8 歳の男児が、腹水、全身性浮腫、発熱、ミオパシー、運動能力の制限、全身倦怠感、重度の栄養失調、呼吸困難を呈した症例を報告する。臨床検査、臨床検査室検査、超音波検査、心臓検査の結果、心不全、肝不全、肝硬変、全身性シュウ酸症を伴う末期腎不全が明らかになった。患者は容態が悪く、4 日間 ICU に滞在し、4 日目に全身性シュウ酸症の合併症で死亡した。

結論:病歴から、これは ESRD および原発性高シュウ酸尿症の合併症による同一家族での 2 番目の死亡例であることが判明しました。最初の死亡例は、生後 3 か月で亡くなった約 10 年前の兄弟でした。この家族の原発性高シュウ酸尿症タイプ 1 は非常に重篤で、保存的治療にもかかわらず、幼少期に末期腎疾患および全身性シュウ酸症につながるようです。同一家族に原発性高シュウ酸尿症の症例が複数ある場合もあるため、原発性高シュウ酸尿症の病歴がある家族内のすべての子供は、健康そうに見えても病気のスクリーニングを受ける必要があります。早期診断が治療戦略を立て、末期腎疾患や全身性シュウ酸症などの合併症を遅らせる上で重要であるためです。