遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

抗酸化物質：スミス・レムリ・オピッツ症候群の治療介入改善への欠けている鍵

スティーブン・J・フライスラー

スミス・レムリ・オピッツ症候群 (SLOS) は、コレステロール生合成における酵素の欠陥によって引き起こされる劣性遺伝性疾患です。現在まで、この疾患の標準的な治療法はコレステロール補充療法です。しかし、この治療法の有効性は極めてばらつきがあり、ほとんどの場合、効果は乏しいです。SLOS の動物モデルを使用した研究結果から、コレステロール欠乏症および/またはコレステロールの直接前駆体 (7-デヒドロコレステロール (7DHC)) の異常な蓄積自体は、この疾患の病態生物学における唯一の原因ではないことが示唆されています。むしろ、7DHC に特異的に由来する細胞毒性オキシステロール副産物が、疾患メカニズムにおける重要な追加的原因因子であると考えられています。こうした研究に大きく基づいて、SLOS 患者におけるコレステロール補給単独とコレステロールと抗酸化物質の併用補給の治療効果を比較した最近の臨床試験では、SLOS の病態生物学におけるオキシステロールの提案された役割を検証するとともに、この疾患および関連疾患の治療法の改善を示唆する非常に有望な結果が得られました。