遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

カルバマゼピン治療を受けたてんかんの女性から生まれた 3 人の兄弟における脛骨無形成症とゴロップ・ウォルフガング複合体: 催奇形性

ナシル・ムザファー

「四肢欠損」という用語は、120 個の人間の四肢骨のいずれかが欠損および/または縮小していることを意味し、約 205 個の病理学的実体が特定されています。これらのうち、ゴロップ・ヴォルフガング複合 (GWC) は、脛骨の欠損と同側の二股大腿骨、欠損指症からなるまれな異常です。GWC の病因に抗てんかん薬が関係していることを示す文献は少ないですが、抗てんかん薬、特にバルプロ酸の催奇形性は十分に文書化されています。妊娠中のてんかんの管理には、制御、制御不能な発作に伴うリスク、抗てんかん薬の催奇形性のバランスが必要です。本研究では、てんかんの母親が 10 年間カルバマゼピンによる治療を受けていた、GWC および脛骨無形成症の 3 人の兄弟姉妹について報告します。著者の知る限り、カルバマゼピンがGWC/脛骨無形成症の原因に関係していることが示唆されたのはこれが初めてである。