遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

遺伝性黒色腫の遺伝カウンセリングと検査：皮膚科医のための最新ガイド

マージャン・シャンピン、ウェンディ・コールマン、サンシー・A・リーチマン

黒色腫は、環境曝露、表現型、そして稀ではあるが癌素因遺伝子がそれぞれ個人のリスクに寄与する多因子疾患である。黒色腫の約 10% は家族性クラスターとして発生し、CDKN2Aの生殖細胞系列変異は、この癌のリスクが高い家族の 20～40% を占める。皮膚科医は、黒色腫の遺伝的リスクがある可能性のある患者を特定し、適切な遺伝カウンセリングおよび検査サービスを提供する上で重要な役割を果たしている。リスクの高い家族を特定することで、患者とリスクのある親族は、カスタマイズされたスクリーニングの推奨事項とリスク低減戦略の恩恵を受けることができる。リスク評価と適切な検査前および検査後のカウンセリングを日常の臨床診療に組み込むことは困難な場合があるので、遺伝カウンセリング リソースとのパートナーシップが必要である。遺伝カウンセラーは、癌リスクを評価し、個別のリスク評価と管理の推奨事項を提供し、遺伝子検査の倫理的および心理社会的影響について患者にカウンセリングを行うように訓練されている。このレビューは、環境曝露、表現型、遺伝的状態など、黒色腫のリスク評価で考慮すべき要素に関する最新のガイドを皮膚科医に提供します。また、高リスク家族における遺伝性黒色腫の遺伝子検査のプロセスと潜在的な結果についても説明します。