遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

アルポート症候群による同一家族における末期腎不全の5例目

ジャマル・カセム・アブムワイス

背景:アルポート症候群は、腎臓の基底膜に関係する異質な遺伝性疾患のグループを含み、蝸牛や眼にも影響する可能性がある。進行性の腎疾患で、血尿と進行性腎不全を特徴とし、感音難聴や眼異常 (主に黄斑斑および円錐水晶体) を伴うことが多い。臨床的および病理学的所見、最初の症状発現年齢、腎不全発現年齢の異質性は、遺伝様式の違いによる。遺伝様式は、報告されている症例の 80% が X 連鎖性、15% が常染色体劣性、約 5% が常染色体優性である。

症例報告:長年の腎不全と高血圧の病歴を持つ 48 歳の女性の症例を報告します。この女性は 2012 年 12 月 13 日に、疲労、頭痛、吐き気、嘔吐、食欲不振を訴えてジェニン市の殉教者ハリル スライマン医師病院の救急部に入院しました。臨床検査、腎臓超音波画像、身体検査、病歴、家族歴に基づき、患者はアルポート症候群による末期腎疾患と診断されました。臨床検査では、聴覚や眼の異常は認められませんでした。

結論:臨床症状として聴覚や眼の異常が見られないこと、またこの患者と家族の他の罹患メンバーが比較的高齢で発症した末期腎不全への進行速度が遅いことから、この患者と彼女の家族の他のメンバーのアルポート症候群の遺伝形式は常染色体優性であると思われますが、この問題を確認するには遺伝子検査が必要です。この家族の他のメンバーは、健康そうに見えても腎機能の検査を受ける必要があります。特に、2 人が長年高血圧症を患っているためです。