遺伝遺伝学: 現在の研究

研究論文

異常なOCAタイプ4に罹患したハンガリー系患者におけるSLC45A2遺伝子の2つの新規変異の特定

• トス L、ファボス B、ファルカス K、スラク A、トリポルシュキ K、セル M、ナジ N

短いコミュニケーション

C.802C>T NOD2/CARD15 SNPはイタリアのクローン病患者と関連している

• スクディエロ O、ニグロ E、モナコ ML、ポリート R、カパッソ M、カナーニ BR、カスタルド G、ダニエレ A

症例報告

グレイグ頭蓋多合指連続遺伝子欠失症候群の少女：DNAマイクロアレイ解析の重要性と有用性

• 新井田陽、尾崎実、高瀬英、横山哲、山田秀

症例報告

全国的なスクリーニングプログラムにもかかわらず、妊娠中期までヘモグロビンバーツ胎児水腫の見逃された2件の出生前症例から学んだ教訓

• Wu WJ、Ma GC、Wu PC、Huang KS、Liu YL、Chang SP、Ginsberg NA、Chen M

調査報告書

PLMS と心血管疾患の間に関連性はありますか?

• クーブラル M、レーン S、モロニー E

総説

ミトコンドリア機能の変化と嚢胞性線維症

• アワスティ A、プラサド B、クマール J

社説

クルクミンと嚢胞性線維症の欠陥：スパイシーな治療法

• プラサド S と ティアギ AK