遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

グレイグ頭蓋多合指連続遺伝子欠失症候群の少女：DNAマイクロアレイ解析の重要性と有用性

新井田陽、尾崎実、高瀬英、横山哲、山田秀

グレイグ頭蓋多合指症症候群（GCPS）は、多合指症、大頭症、顔面異形症を特徴とする常染色体優性疾患である。GCPSは、GLI3の点突然変異または7p13の連続遺伝子欠失（GCPS-CGS）の両方によって発現する可能性がある。我々は、GCPS-CGSの2歳女児を報告する。DNAマイクロアレイ解析により、GLI3、CCM2、GCKを含む7p12.3p14.1の6.2 Mb欠失が明らかになった。この女児は、CCM2欠失により多発性脳海綿状血管奇形を呈している。また、GCK欠失により、若年発症型2型糖尿病を発症するリスクが高いことも明らかになった。DNAマイクロアレイは確定診断を提供し、合併症の適切な管理のために欠失に関与する遺伝子を明らかにする。