遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

C.802C>T NOD2/CARD15 SNPはイタリアのクローン病患者と関連している

スクディエロ O、ニグロ E、モナコ ML、ポリート R、カパッソ M、カナーニ BR、カスタルド G、ダニエレ A

複雑な炎症性腸疾患であるクローン病（CD）の発生率は急速に増加しています。NOD2/CARD15遺伝子変異は、CDの早期発症、末端回腸の関与、および疾患の構造化に関連しています。私たちは、PCRと直接シーケンシングによって、イタリアのCD患者（n=42）と健康な対照群（n=66）のNOD2/CARD15遺伝子のエクソン4、8、および11を比較分析しました。私たちの結果は、c.802C>T（p.P268S）SNP（rs2066842）のアレルTの頻度が、c.1377 C>T（p. R459R）SNPのアレルTと連鎖不平衡をもたらすことを示しています。さらに、c.802C>T (p.P268S) SNP (rs2066842) のアレル T の頻度は、CD 患者の方が対照群よりも有意に高い (p=0.018、OR=2.02)。同様に、挿入 c.3020insC (p.L1007fs) の頻度も CD 患者の方が有意に高い (p=0.0347、OR=14.59)。私たちの結果は、NOD2/CARD15 遺伝子の分子分析が、遺伝的に CD にかかりやすい対象者を特定するための有用なツールになり得ることを示唆している。