遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

ミトコンドリア機能の変化と嚢胞性線維症

アワスティ A、プラサド B、クマール J

嚢胞性線維症 (CF) は、嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御遺伝子 (CFTR) の変異によって引き起こされる常染色体劣性疾患です。CFTR は、環状アデノシン一リン酸 (cAMP) 活性化アニオン チャネルとして機能する膜糖タンパク質です。CFTR の変異は、その合成、処理、制御、機能に影響を及ぼし、CF を引き起こします。変異した CFTR は、上皮細胞膜を介した液体および電解質輸送の調節不全を引き起こします。変異した CFTR は、ミトコンドリアの構造と機能を変化させることにも関係しています。電子伝達系の構成要素、カルシウム緩衝作用、活性酸素種の生成、ミトコンドリア グルタチオンのレベルなど、考えられるすべてのミトコンドリア機能は、CF に影響するとされています。CFTR は、2 つのミトコンドリア遺伝子 CISD1 および MT-ND4 の機能を制御することも報告されています。このレビューでは、CF がミトコンドリアの機能を変化させる役割を示すすべての報告を精査して提示します。