遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

全国的なスクリーニングプログラムにもかかわらず、妊娠中期までヘモグロビンバーツ胎児水腫の見逃された2件の出生前症例から学んだ教訓

Wu WJ、Ma GC、Wu PC、Huang KS、Liu YL、Chang SP、Ginsberg NA、Chen M

ヘモグロビン（Hb）バーツ胎児水腫は、最も重篤な形態のα-サラセミアであり、死亡率が高い。これは、4つのα-グロビン遺伝子すべての欠失によって引き起こされ、α-グロビンの重篤な欠乏とγ-グロビン四量体の産生をもたらし、組織への酸素供給が無効になる。この疾患に対する現在の妊娠前または出生前スクリーニング方針は包括的であるが、Hbバーツ病を伴う妊娠のすべてが、水腫が明らかになる前に早期に検出できるわけではない。我々は、胎児水腫の発生後、第2トリメスターまで検出されなかったHbバーツ病の2症例を報告する。これらの症例は、全国的なスクリーニングプログラムが利用可能であるにもかかわらず、このよく特徴付けられた疾患（α-サラセミア）の重要性を再確認する必要があることを臨床医に思い出させる。我々はまた、α-サラセミアの出生前スクリーニングおよび診断の現状についても検討する。