遺伝遺伝学: 現在の研究

研究論文

ヘノッホ・シェーンライン紫斑病の白人小児 102 名における Mefv 遺伝子変異の有病率と臨床表現型との関連性

• Kolnik M、Toplak N、Debeljak M、T の AvÄ

研究論文

幹細胞遺伝子変異とMTHFR C677T変異が急性骨髄性白血病患者の「リスク」を増大させる

• アジット・K・サクセナ、シャシ、ウシャ

症例報告

ジルベール症候群のヘテロ接合性新生児における重度の非抱合型高ビリルビン血症の症例

• レベッカ・アベル、ベリン・モンテレオーネ、アヌパマ・チャウラ

総説

8-ヒドロキシグアニンおよび MUTYH 関連ポリポーシス (MAP) の修復における塩基除去修復酵素 MUTYH の役割

• 新村和也、後藤正則、ホンタオ、杉村春彦

研究論文

ミオクローヌスジストニア症候群におけるイプシロンサルコグリカン遺伝子のエクソン 6 の新規変異

• フルヤ・アパイディン、グルシン・ベンビル、ローリー・オゼリウス、シベル・オゼクメクチ

研究論文

パキスタン人における高コレステロール血症の家族集積

• ファウジア・イムティアズとアフサン・A・ヴァヒディ