遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

幹細胞遺伝子変異とMTHFR C677T変異が急性骨髄性白血病患者の「リスク」を増大させる

アジット・K・サクセナ、シャシ、ウシャ

1.1. 目的 ヘノッホ・シェーンライン紫斑病（HSP）のコーカサス人小児における MEFV 変異の有病率を評価し、家族性地中海熱（FMF）の発生率が低いと推定される集団において、2 つの疾患の関連性を調査すること。 1.2. 方法 2002 年 1 月から 2009 年 2 月の間に HSP と診断された小児 102 名が本研究の対象となった。臨床データは医療カルテから得た。小児は 6 つの一般的な MEFV 変異について検査された。スロベニア人集団における MEFV 遺伝子の変異のキャリア率を調べるために、明らかに健康な成人 105 名の対照群がスクリーニングされた。 1.3. 結果 HSP の小児の 6% と明らかに健康な成人の 7% にヘテロ接合性 MEFV 遺伝子変異が見つかった。両グループで見つかった最も一般的な対立遺伝子変異は、5人の参加者でV726A、4人の参加者でK695R、3人の参加者でE148Q、1人の参加者でM694Vでした。 MEFVの変異のある小児とない小児のグループ間でHSPの臨床像に有意な差は見つかりませんでした。 MEFV変異のあるHSP患者は、MEFV変異のない患者よりも若年でした。 1.4. 結論 これまでに発表された研究とは対照的に、MEFV変異は、一見健康な集団と比較してHSPの小児でより頻繁ではなく、HSPの臨床症状に影響を与えません。