遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

ミオクローヌスジストニア症候群におけるイプシロンサルコグリカン遺伝子のエクソン 6 の新規変異

フルヤ・アパイディン、グルシン・ベンビル、ローリー・オゼリウス、シベル・オゼクメクチ

要約
ミオクローヌスジストニア症候群 (MDS) は、10 代または 20 代前半にミオクローヌスが早期に発症することを特徴とする、まれな遺伝性運動障害です。MDS の最初の遺伝子座は染色体 7q21 にマッピングされ、イプシロンサルコグリカン (SGCE) 遺伝子として特定され、その後、多数の変異が特定されました。ここでは、SGCE 遺伝子のエクソン 6 に新しい変異が特定されたトルコ人 MDS 患者として初めて報告された症例を紹介します。この変異により、膜貫通ドメインの前でタンパク質が切断され、タンパク質が細胞膜から離れて誤って局在するか、ナンセンス変異を介した分解によって機能喪失が引き起こされたと考えられます。