遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

ヘノッホ・シェーンライン紫斑病の白人小児 102 名における Mefv 遺伝子変異の有病率と臨床表現型との関連性

Kolnik M、Toplak N、Debeljak M、T の AvÄ

目的: ヘノッホ・シェーンライン紫斑病 (HSP) のコーカサス人小児における MEFV 変異の有病率を評価し、家族性地中海熱 (FMF) の発生率が低いと考えられる集団における 2 つの疾患の関連性を調査すること。方法: 2002 年 1 月から 2009 年 2 月の間に HSP と診断された 102 名の小児を本研究に含めました。臨床データは医療カルテから取得しました。小児は 6 つの一般的な MEFV 変異について検査されました。スロベニア人集団における MEFV 遺伝子の変異のキャリア率を調べるために、明らかに健康な成人 105 名の対照群をスクリーニングしました。結果: ヘテロ接合性 MEFV 遺伝子変異は、HSP の小児の 6% および明らかに健康な成人の 7% に見つかりました。両グループで見つかった最も一般的な対立遺伝子変異は、5 名の参加者で V726A、4 名の参加者で K695R、3 名の参加者で E148Q、1 名の参加者で M694V でした。MEFV の変異がある小児とない小児のグループ間で HSP の臨床像に有意な差は見つかりませんでした。MEFV 変異のある HSP 患者は、MEFV 変異のない患者よりも若かったです。結論: 以前に発表された研究とは対照的に、MEFV 変異は、一見健康な集団と比較して HSP の小児でより頻繁に見られるわけではなく、HSP の臨床症状に影響を与えません。