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音量 3, 問題 1 (2014)

研究論文

マッキューン・オルブライト症候群における活性化GNAS変異の検出のためのリアルタイムPCR遺伝子型判定法の使用

  • マリアーニ BMP、トラーバッハ EB、トレド RA、レラリオ AM、ラトロニコ AC、メンドンカ BB、フラゴソ MCBV

研究論文

ブラジルの混合集団サンプルにおける遺伝子コピー数変異の前向きスクリーニング

  • ディアニー・エリザベス・ヒメネス、トゥリオ・セザール・デ・リマ・リンス、プリシラ・オロスコ・タベイラ、リナルド・ウェラーソン・ペレイラ

研究論文

母親のスクリーニング検査で著しい変化が見られ、核型が正常であった子どもの結果

  • カイ・ムル、マリ=アン・ヴァルス、マリ・シツカ、カリン・アッサー、ピル・タンムール、オルガ・ジリナ、ティア・ライマンド、カトリン・ウナプ

総説

若年性大腸がんの遺伝学

  • エシャ・バイチューとリサ・A・ボードマン