遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

ブラジルの混合集団サンプルにおける遺伝子コピー数変異の前向きスクリーニング

ディアニー・エリザベス・ヒメネス、トゥリオ・セザール・デ・リマ・リンス、プリシラ・オロスコ・タベイラ、リナルド・ウェラーソン・ペレイラ

コピー数多型（CNV）は、ヒトゲノムの重要な変異源です。一部の CNVS に埋め込まれた遺伝子は、ヒト集団グループ間で異なって分布しています。したがって、特にブラジル人などの混血の祖先を持つ人々において、集団内および集団間の CNV の分布を理解することが重要です。この研究の目的は、ブラジル人集団のサンプルにおける CNV に埋め込まれた遺伝子セットの変動性を調べることでした。CNV に埋め込まれた遺伝子は、アフリカ人とヨーロッパ人の間で異なるコピー変異分布を持つことを示すデータに基づいて選択されました。4 つの遺伝子（POLR2J4、PCDHB13、NPEPPS、および AMY1）は、以前に遺伝的祖先によって分類された 96 人のブラジル人のサンプルで qPCR によって調査されました。遺伝子 AMY1 は 1 ～ 8 コピーの範囲で可変コピー数を示しましたが、NPEPPS は 1 ～ 5 コピーの範囲でした。 POLR2J4 遺伝子と PCDHB13 遺伝子については低い変動性が認められ、それぞれ 0.875 と 0.917 の頻度で 2 コピーが示されています。遺伝的祖先は、AMY1 遺伝子と NPEPPS 遺伝子のコピー数と相関していませんでした。この結果は、ブラジルの集団のサンプルにおける遺伝子コピー数変動の対応する頻度の概要を提供し、これらの多型を他の表現型の特徴と相関させる可能性のある、さらなる遺伝的集団研究の参考資料として役立ちます。