遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

母親のスクリーニング検査で著しい変化が見られ、核型が正常であった子どもの結果

カイ・ムル、マリ＝アン・ヴァルス、マリ・シツカ、カリン・アッサー、ピル・タンムール、オルガ・ジリナ、ティア・ライマンド、カトリン・ウナプ

目的: 母体血清マーカーおよび妊娠第1期超音波NTマーカーに顕著な変化が認められる染色体正常胎児で、2歳時点での先天異常または発育遅延のリスクが増加するかどうかを調査する。方法: 1年間で5257人の妊婦のスクリーニング検査を分析した。生化学マーカーおよび/または超音波マーカーの有意な変化は138人の妊婦で記録され、染色体異常のリスク計算が陽性であったのはそのうち74人であり、この女性たちが本研究の対象となった。出生後研究グループには、スクリーニング検査で顕著な変化が認められた母親から生まれた35人の子供が含まれていた。結果: 74人の妊婦のうち、16例 (21.6%) で構造的または遺伝的異常が診断され、12例 (16.2%) で胎児死亡が起こり、31例 (41.9%) の子供が2歳時点で健康であった。症例の 3/4 では出生前に病理が診断され、残りの 1/4 は出生後に発見されました。4 人の子供は先天異常および/または症候群を持っていました。2 人は先天性心疾患 (心房中隔欠損症および心室中隔欠損症と動脈管開存症)、1 人はシルバー ラッセル症候群、1 人は先天性副腎過形成でした。15 症例 (20.3%) の結果に関する最終的な情報を得ることができませんでした。結論: これらの母親から生まれた子供は、先天性または遺伝的異常を持つリスクが 5.4% あるため、出生後の追加検査のために小児科医または臨床遺伝学者による積極的なフォローアップが必要です。