遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

若年性大腸がんの遺伝学

エシャ・バイチューとリサ・A・ボードマン

米国では、毎年 150,000 件を超える大腸がんが診断されており、大腸がんは罹患率と死亡率の主な原因となっています。遺伝性の大腸がんは、全体の最大 30% を占めると考えられており、そのうち 5% は遺伝的背景が判明しています。50 歳未満で発症する大腸がんは若年発症とみなされ、全症例の 2% ～ 8% を占めると考えられています。これらは、遺伝性のがん素因の特徴であることが多いです。このレビューでは、若年発症の大腸がんに関連する主要な遺伝性症候群とそれほど一般的ではない遺伝性症候群の両方を取り上げ、現在実施されている遺伝子検査ガイドラインの概要を示します。