血液疾患と輸血ジャーナル

若年性骨髄単球性白血病

若年性骨髄単球性白血病は、分化した子孫の増殖を伴う造血幹細胞コンパートメントの悪性転換によって症状が現れる悪性度の小児骨髄異形成症候群（MDS）/骨髄増殖性障害（MPD）として小児に見られます。JMMLは小児骨髄異形成症候群の約30％、白血病の2％を占めています。JMML および CMML は、RAS シグナル伝達経路に影響を与える突然変異が高頻度であり、STAT5 の過剰リン酸化を引き起こす GM-CSF による刺激に対して過敏性を示します。

若年性骨髄単球性白血病 (JMML) は、通常 2 歳未満の小児に発生する稀な小児がんです。若年性骨髄単球性白血病では、体の免疫系の一部である単球として知られる白血球の一種で発生する主に 3 種類の変異が見られます。若年性骨髄単球性白血病は、慢性白血病の重篤な形態です。若年性骨髄単球性白血病は、診断された小児白血病全体の 1% 未満を占めます。若年性骨髄単球性白血病の原因は依然としてほとんど不明です。同種（ドナー）幹細胞移植は、若年性骨髄単球性白血病の小児に対する唯一の治療法です。

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