仮性肥大性ミオパチー

仮性肥大型ミオパチーは、進行性の筋力低下と筋肉量の減少を引き起こす一連の疾患です。突然変異は、健康な筋肉を形成するために必要なタンパク質の生成を妨げます。症状は小児期に始まり、主に男児に発生します。筋ジストロフィー患者の中には、最終的には歩く能力を失う人もいれば、呼吸や嚥下に困難を抱える人もいます。

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