生化学と分析生化学

概要

チロシン血症の管理

ピータークリス・オクパラ*、サンドラ・オクパラ

チロシン血症は、まれな常染色体劣性遺伝性代謝障害で、体内のチロシン（アミノ酸）分解能力に影響を与える代謝のエラーが原因で発生します。チロシン血症には、チロシン血症 I、チロシン血症 II、チロシン血症 III の 3 つのタイプがあります。米国では、チロシン血症 I の発生率は 10 万人の出生児に 1 人です。チロシン血症 I 型の患者は、血便、嘔吐、発育不全、疲労、体重増加不良、下痢、キャベツのような臭いなどの有害な兆候や症状を経験します。この研究では、チロシン血症の科学的根拠に基づいた治療および予防法に関する詳細な情報を提供しています。この研究は、チロシン血症の薬理学的および非薬理学的治療方法に関する正確で詳細な情報を含む査読済み論文の経験的データと証拠に基づいて完了しました。この研究には、チロシン血症を適切に管理するために医師が使用する心理社会的サポート、遺伝カウンセリング、栄養療法、肝移植、患者教育、ニチシノン療法の分析が含まれています。文献レビューには詳細な情報が含まれていますが、記事には栄養療法、肝移植、遺伝子療法の副作用に関する情報は提供されていません。研究者は、薬物療法と非薬物療法の副作用を明らかにするために、さらに研究を行う必要があります。全体として、この研究は、チロシン血症の管理にエビデンスに基づいた薬物療法と非薬物療法を適用することを、専門職連携の医療従事者に奨励しています。