生化学と分析生化学

概要

フェニルケトン尿症の管理

ピータークリス・オクパラ*、サンドラ・オクパラ

フェニルケトン尿症は、米国人に最も多くみられるアミノ酸欠乏症の 1 つです。フェニルケトン尿症は、タンパク質の構成要素であるフェニルアラニンの血中濃度の上昇を引き起こす遺伝性のアミノ酸欠乏症です。この病気は米国でよく見られ、出生児 10,000 ～ 15,000 人に 1 人の割合で発症します。フェニルケトン尿症の人は、精神障害、知的障害、多動性、行動障害、湿疹、神経学的問題を経験します。米国では、フェニルケトン尿症患者のかなりの割合がエビデンスに基づく治療を受けていません。フェニルケトン尿症の人は、包括的な治療を完了できなかったために、神経学的兆候、反復性頭痛、震え、発作を経験します。この研究は、フェニルケトン尿症のエビデンスに基づく治療および予防方法に関する詳細な情報を提供し、フェニルケトン尿症患者の管理を強化し、有害な症状を軽減することを目的としています。研究を完了するにあたり、研究者らは、フェニルケトン尿症の薬理学的および非薬理学的治療法に関する正確で詳細な情報を含む査読済み論文 9 件を含む二次研究を実施しました。この研究では、酵素療法、大型中性アミノ酸、サプロプテリン療法、食事療法、栄養教育、および心理社会的サポートが、さまざまな患者のフェニルケトン尿症の管理に不可欠であることが明らかになりました。一方で、研究者らは、フェニルケトン尿症の薬理学的および非薬理学的治療法の副作用に関する詳細な情報を提供していないこともわかりました。研究者らは、医師がフェニルケトン尿症の管理にエビデンスに基づいた薬理学的および非薬理学的治療法を活用することを期待しています。