脳障害と治療

概要

脳のビタミン輸送疾患：葉酸、チアミン、リボフラビンに焦点を当てる

レイノルド・スペクター

背景: 過去 10 年間で、チアミン、リボフラビン、または葉酸の脳への輸送が不十分な小児神経疾患が特定されました。これらには、葉酸の 2 つのトランスポーター (葉酸受容体 α またはプロトン結合葉酸トランスポーター)、チアミンの 1 つ、および 6 つのリボフラビン トランスポーターのうち 2 つが関与しています。関与する変異に応じて、特定の診断と治療がない場合、表現型は軽度から重度、致命的までさまざまです。