臨床および実験薬理学ジャーナル

概要

ムコ多糖症 IV 型成人患者における VIMIZIN (Elosulfatasealpfa) Ð

マリエラ・ジュネーヴァ・ポポヴァ

リソソーム病には、酵素欠乏による 40 を超える遺伝性代謝疾患のグループが含まれます。これらの疾患では、細胞内に分解されていない基質の蓄積が観察されます。これらは不均一な臨床像を示す慢性疾患です。ムコ多糖症 IVA 型 (モルキオ症候群) はこれらの疾患のまれな形態であり、患者 200,000 人あたり 1 人の頻度で発生します。この疾患の治療は困難で、費用がかかり、効果がない場合が多くあります。私たちは、筋骨格系の問題 (患者は 6 分間歩行テストで 0 メートルしか歩かない) により動くことができず、階段を登ることもできない重篤な状態で入院した、モルキオ症候群を患う 22 歳の男性の患者を報告します。2018 年に、毎週体重 1 kg あたり 2 mg の用量で Vimizin (エロスルファターゼアルファ) による治療が開始されました。患者の状態は毎週監視され、尿中のグリコサミノグリカンのレベルは30日ごとに検査されました（正常0.9〜6.7 mg / mmol）。重大な副作用には、抗ヒスタミン薬の投与の影響を受けた8.点滴中のアレルギー反応と筋肉痛があります。12週目に患者は18メートルを一人で歩き、24か月目には51メートル歩きます。1年目に患者は650メートルを一人で歩き、10段の階段を登り、2年目には900メートルを一人で歩き、15段の階段を登ります。徐々に、尿中のグリコサミノグリカンのレベルは正常に戻ります。結論：VIMIZIN（エロスルファターゼアルファ）は、患者の初期状態に関係なく、ムコ多糖症IVA型の患者に適切かつ効果的な酵素補充です。