脳障害と治療

概要

テーマのバリエーション: 15q11-Q13 疾患およびそれ以降の Crispr モデル

バーバラ・J・ベイラス

目的:ヒトの 15q11-q13 領域に関連する遺伝性疾患は複雑で、多くの場合、この領域の複数の遺伝子に影響を及ぼす可能性のあるさまざまな変異タイプを示します。アンジェルマン症候群とプラダー・ウィリー症候群は、この領域の変異によって引き起こされる神経発達障害です。患者集団には、点欠失から大規模欠失まで、さまざまな変異が見られます。これらの疾患のいくつかを引き起こす変異は十分に理解され、特徴付けられていますが、個々の患者の変異の大きな変動を正確に反映する生体内モデルの利用は実現可能ではありませんでした。このレビューでは、CRISPR 技術を適用することで、15q11-q13 疾患や自閉症スペクトラム障害などの他の複数遺伝子疾患のより正確なモデルがどのように得られるかを検討します。

背景:これまでの疾患モデル作成方法はコストと労力がかかり、複雑な遺伝性疾患の変異を正確に表現することは不可能でした。CRISPR 技術の進歩により、変異が個人によって異なる疾患の生体内モデルの作成の容易さが劇的に変化しました。

方法:アンジェルマン症候群、プラダー・ウィリー症候群、CRISPR 技術に関する関連文献のレビュー、および CRISPR 技術を自閉症分野に適用することの意味合い。

結果: CRISPR 技術は、より多様で正確な生体内モデルの作成において 15q11-q13 障害および自閉症分野に劇的な影響を与える可能性があり、これらの疾患に対する理解が深まり、より良い治療法につながる可能性があります。