血液疾患と輸血ジャーナル

概要

重症低プロトロンビン血症（第 II 因子欠乏症）のさまざまな症状：2 例

シリシャ・ラニ・S、ダルシャク・マカディア、ロケシュ・リンガッパ、ニキット・シャー、ラメシュ・コナンキ

症例 1 は 28 か月の女児で、生後 8 か月の頃から症状があり、5 ～ 6 週間に 1 回、脚に複数の痛みを伴う打撲傷ができていました。血液像全体は正常でした。PT と APTT は延長していましたが、フィブリノーゲンと肝機能は正常でした。症例 2 は、生後 2 日目から症状が出始めました。血の混じった嘔吐、黒色の便、重度の貧血の治療を受けました。2 回目のエピソードは硬膜下出血と発作でした。検査の結果、PT と APTT は異常で、フィブリノーゲンと肝機能は正常であることがわかりました。遺伝性プロトロンビン欠乏症は、臨床診療で遭遇するまれな先天性凝固障害の 1 つです。多くのセンターでは第 2 因子レベルを自由に確認できる設備がないため、系統的アプローチでこの状態を診断するには、強い疑いが必要です。出血の症状は因子レベルに依存します。重度の欠乏症の小児は、生命を脅かす出血を起こしやすい。我々は、さまざまな臨床症状を伴う重度の遺伝性プロトロンビン欠乏症の小児を数名報告する。どちらの症例も、凝固プロファイルは共通経路の欠陥を示唆し、PT および APTT は延長していた。フィブリノーゲンおよび肝機能検査は正常であった。敗血症の証拠はなく、ビタミン K への反応もなかった。さらに評価したところ、プロトロンビン活性が低い (<1%) ことが明らかになった。第 V 因子および第 X 因子は正常であった。