遺伝子テクノロジー

概要

短肢小人症の診断における分子的手法の導入の有用性

アブデルラフマン・イード、モハマド・アルハガー、イスラム・ヌール

背景と目的:四肢短小症 (軟骨無形成症) と臨床診断されたエジプトの小児における変異分析。さらに、出生前診断と出生後診断の両方に分子的手法を採用する。

材料と方法:散発性の短肢小人症の症例 8 例を研究しました。PCR/RFLP (ポリメラーゼ連鎖反応/制限酵素断片長多型) により変異分析を行いました。RFLP の結果は PCR 産物の配列決定により確認しました。

結果: G380R 変異は 8 人の被験者全員 (100%) で陽性で、両親全員で陰性でした (0%)。RFLP の結果は、ヌクレオチド (nt. 1138) でグアニンがアデニンに置換されていることが明らかになった配列解析によって確認されました。

解釈と結論:すべての症例で、FGFR3 遺伝子の nt. 1138 に GA トランジションが見られました。結論としては、エジプトの軟骨無形成症患者の大多数が同じ変異を持っているということです。変異分析は、出生前診断と出生後診断の両方に役立ちます。