遺伝子テクノロジー

概要

AGK 遺伝子の 2 つの新しい変異: ゼンガース症候群の 2 つの症例報告

デニズ・コー、ベルナ・セケル・イェルマズ、オズデン・オズグル・ホロズ、グライ・ジェイラナー、セルチュク・センズマズ、ファドリ・デミル、ネスリハン・オネンリ・ムンガン

AGK 遺伝子の変異は、先天性白内障、肥大型心筋症、骨格筋症、運動不耐性、および正常な精神発達を伴う乳酸アシドーシスを特徴とする稀な劣性疾患であるゼンガース症候群を引き起こすことが知られています。1975 年にゼンガースらが初めて報告して以来、この症候群の患者は約 50 人いると報告されています。ここでは、新生児ゼンガース症候群の患者 2 名における AGK 遺伝子の 2 つの新しい変異を報告します。