遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

10q22 における 2 つの de novo 重複間質重複は、言語障害、行動障害、生殖器異常、発達遅延、知的障害と関連している

Weipeng Wang、Jieping Song、Hui Li、Haiming Yuan

10q22染色体領域に関係するコピー数変異（CNV）は稀にしか報告されていない。現在までに、この遺伝子座に欠失のある患者は8例のみ報告されている。相互重複はより稀であり、これまで報告されたことがない。今回、高解像度染色体マイクロアレイ解析（CMA）により10q22で新規重複が検出された血縁関係のない患者2例を報告する。CMAにより、arr 10q22.1q22.3（72331092-78710233）× 3 dnおよびarr 10q22.1q22.3（70742930-80565963）× 3 dnの2つの重複が明らかになった。両患者において、言語障害、行動障害、生殖器異常、異形特徴、発達遅延および知的障害が認められた。共通ゲノム領域と類似した臨床的特徴から、10q22 に新しい連続遺伝子重複症候群があることが示唆されます。この区間で描写されたすべての病原性 CNV と特定された候補遺伝子に基づくと、新しいゲノム重複症候群の重要な領域は 10q22.2 にあります。