脳障害と治療

概要

Trem2 変異とアルツハイマー病のリスク

ペレス・マルティネス・ダビド・アンドレスとマンツァーノ・パロモ・マリア・サグラリオ

目的: アルツハイマー病 (AD) は高齢者の認知症の最も一般的な形態です。晩発性 AD (LOAD) の遺伝的基礎はよくわかっていません。しかし、1993 年以来 APOE 遺伝子との関係が知られており、最近 TREM2 遺伝子との新たな関係が確立されました。このレビューは、AD における TREM2 遺伝子の変異の影響を示すことを目的としています。背景: TREM2 の変異は、前頭側頭型認知症 (FTD 様) のような表現型を引き起こす那須・ハコラ病に関与しています。最近、APOEε4 で以前に報告されたのと同じくらい強いオッズ比で AD に関与しています。方法と結果: TREM2 遺伝子に関する関連論文をレビューし、神経変性疾患への関与だけでなく、アルツハイマー病に焦点を当てた論文もレビューします。結論: AD と FTD ではまれなヘテロ接合性 TREM2 変異の頻度が増加しており、TREM2 変異は神経変性疾患全般で役割を果たしている可能性があります。しかし、TREM2 遺伝子と神経変性疾患の関係は複雑で、結果が曖昧です。TREM2 変異体は、神経変性疾患の今後の研究において大きな関心を集めることは間違いありません。