血液疾患と輸血ジャーナル

概要

輸血依存性ホモ接合性αサラセミア患者3名が尿道下裂を伴って生存

シャズワン・ハッサン、ラヒマ・アハマド、ファイダトゥル・シャズリン・アブドゥル・ハミド、ヌル・アイシャ・アジズ、シャヒラ・ラジラ・オマル、シティ・ヒダ・ハジラ・モハマド・アリフ、アイニ・サルマ・ラビー、ヨー・セオ・レン、モフド・ヒシャムシャー・モフド・イブラヒム、ズバイダ・ザカリア

α-サラセミアは、α-グロビン遺伝子の機能不全によって起こります。突然変異の種類には、大きな欠失と点突然変異があります。α-サラセミアの最も重篤な形態は胎児水腫で、これは特定の種類の欠失または点突然変異のホモ接合性によって引き起こされ、いくつかの症例では両方の組み合わせの結果でした。ここでは、生存し続けているホモ接合性α-サラセミアの3症例について説明します。これらの症例はすべて尿道下裂を伴っています。最初の2症例は、ホモ接合性SEA欠失と診断された5歳の双子であり、HBA2遺伝子のホモ接合性Cd 59（GGC>GAC）突然変異の遺伝子型を持つ20か月児の最初の報告です。男児の胎児水腫を引き起こすことが知られているα-サラセミアの突然変異タイプの予後は、尿道下裂に関連する潜在的な生存について知らされるべきです。