Mahindroo S、Fletcher J、Hissaria P、Hakendorf P、Nicholson S.
背景: チオプリンは、炎症性腸疾患、急性リンパ性白血病、小児の重度の湿疹など、多くの病状の治療に使用されています。処方前に変異対立遺伝子を特定することで、チオプリン関連の有害事象を減らすことができます。本研究の目的は、南オーストラリア州の小児集団における TPMT 遺伝子型判定の臨床的有用性、具体的には検査の受診率と、その結果が現在確立されている国際ガイドラインに沿ったチオプリンの適切な投与量の指針となっているかどうかを調査することです。方法: 2004 年 1 月から 2014 年 1 月までの 10 年間に南オーストラリア州で TPMT 遺伝子型判定を受けた 18 歳未満のすべての患者をレビューする遡及的監査を実施しました。人口統計と処方慣行に関するデータは、260 人の小児患者の医療記録から収集しました。結果: 実施された TPMT 遺伝子型の 67% は小児消化器専門医によって要求されました。機能アレルの喪失は、ほぼ 9% の症例で確認されました。有害事象と、検査が正しく使用されたかどうか (p 0.011)、および専門分野 (p<0.001) との間には正の相関関係がありました。腫瘍学では、有害事象の割合が最も高く 63.5% でしたが、データセット全体の 16.5% を占めるに過ぎませんでした。結論: すべての患者グループで最も安全な処方方法は、投与前に TPMT 検査を実施し、その結果と確立されたガイドラインに従って投与することです。