ロズライン・ハッサン1、ヌルル・アイン・ファトマ・アブドラ1、ロズナ・バハール1、セラマ・ガザリ1、ノル・アリザ・アブドゥル・ガッファ
血液分析装置から得られる赤血球(RBC)パラメータは、サラセミアの第一線スクリーニングとして非常に有用である。中はRBCパラメータが正常化される可能性があり、そのような状況ではこれらの患者のスクリーニングには異なるプロトコルが必要となります。マレーシア科学大学病院(HUSM)の小児科クリニックに通う200人のマレー人から血液サンプルが採取され、二重α遺伝子欠失(-SEAおよび-THAI)と2つの単一αグロビン遺伝子欠失(-α3.7および-α4.2)のスクリーニングが行われた赤血球数および赤血球指数関数的に、ヘモグロビン定量を含む標準的な血液分析がサンプルに対して行われました。次に、残りの184 個の血液サンプルに対して、α-グロビンマルチ遺伝子のPrex GAP ポリメラーゼ連鎖反応 (PCR) 分析を実施しました。 184 名中 17 名が α-サラセミア (-α3.7/αα および --SEA/αα 遺伝子型) であることが確認されました。 α-サラセミア患者と正常妊婦の赤血球指標-α3.7 kb 単一遺伝子欠失 (8.1%) が最も多く、今後二重遺伝子見逃し (--SEA) 欠失(1.1%)でした。カットオフ値がそれぞれ86.3fl未満と27.4pg未満の平均赤血球容積(MCV)と平均赤血球ヘモグロビン(MCH)は、妊婦のα-サラセミアのスクリーニングに使える2つの有用なRBC指標であると結論付けられます。