血液疾患と輸血ジャーナル

概要

スーダン人患者の静脈血栓塞栓症に関連する凝固亢進状態における第 V 因子ライデン 1691G>A およびプロトロンビン遺伝子 20210G>A 変異の役割

アルファティ・アボアルバッシャー・ユシフ、アブデル・ラヒム・マフムード・ムダティール、エルワリード・モハメド・エラミン、アハメド・アルハディ

背景：第V因子ライデン（FVL）1691G>Aおよびプロトロンビン（PRT）20210G>A変異は、コーカサス人における静脈血栓症の最も一般的な遺伝的原因であり、アフリカ人では頻度が低い。本研究の目的は、スーダンの静脈血栓塞栓症（VTE）患者におけるFVL 1691G>AおよびPRT 20210G>A変異の頻度を検出することであった。材料と方法：これは、2015年7月から2016年7月の間に合計176人のスーダン人を被験者として登録した記述的横断研究であった。その中には、対照として明らかに健康なスーダン人38人と、ハルツーム教育病院とスーダン心臓研究所でのデュプレックスドップラー超音波によって確認されたVTEの記録のある18〜90歳の患者138人（男性47人、女性91人）が含まれていた。結果: この研究では、平均年齢は 48 歳で、VTE 患者全体の 67% が 40 歳以上でした。VTE 患者は高齢化が進み、34% 以上が 60 歳以上でした。対照群には有意に若い個人が含まれており、92.1% が 50 歳未満、81.5% が 40 歳未満でした。FVL 1691G>A および PRT 20210G>A 変異は、研究対象集団ではまったく見られませんでした。結論: FVL 1619G>A および PRT 20210G>A 変異は、スーダンの VTE 患者ではまったく見られませんでした。