脳障害と治療

概要

より軽度の対立遺伝子型である後頭角症候群は、より重篤な型であるメンケス病とは対照的に、ごく微量の正常なATP7A転写産物によって引き起こされます。

モーゲンセンM

ATP7A 遺伝子は、細胞内の銅 [Cu (I)] レベルの調節に重要な銅輸送 ATPase ATP7A をコードします。小腸では、ATP7A タンパク質が食物からの Cu (I) の吸収を制御します。ATP7A 遺伝子には 23 個のエクソンが含まれています。ATP7A 遺伝子の病原性変異は、2 つの異なる銅欠乏症、後頭角症候群 (OHS; OMIM #304150) と、より重篤な形態であるメンケス病 (MD; OMIM #309400) を引き起こします。