血液疾患と輸血ジャーナル

概要

急性骨髄性白血病における分子遺伝学の影響

パトリアルカ A、サルタリ P、ディ ザコモ S

遺伝子およびマイクロRNA発現プロファイリング、全ゲノムおよびエクソーム配列決定、メチル化アッセイなどの高度な分子技術の発見と応用により、急性骨髄性白血病（AML）における再発性分子異常の特定が可能になり、この疾患の遺伝学的状況に関する理解に革命をもたらしました。さらに、これらの手法は、AMLのより包括的かつ詳細な分子特性評価を可能にする貴重なツールとして登場し、特に細胞遺伝学的に正常なAML（CN-AML）の文脈において予後予測に役立ちます。このレビューでは、AMLにおける新規の再発性遺伝子変異を特定するために使用されてきた主要な技術とプラットフォームについて説明し、これらの発見が転帰予測にどのように影響したかを簡単に説明します。