ゲノミクスとプロテオミクスにおけるデータマイニングのジャーナル

概要

mtDNA 超可変領域における最も高い変異と、遷移強度マトリックスによる変異の同一性を決定するためのヌクレオチド塩基X t-nを用いた生物統計学の応用

パリット EIY と ンギリ Y

ヒトミトコンドリアDNA（mtDNA）は、生物学的証拠による犯罪被害者や容疑者の法医学的身元確認の分野で集中的に使用されている。単一細胞中のmtDNA分子の数は数万であり、非常に少ないまたは損傷したサンプルの分析を可能にする。現在まで、自然災害、戦争、事故などの大規模災害の被害者においてmtDNAを使用した身元確認の標準的な方法はなく、身元確認プロセスを迅速に実行することはできない。本研究では、数学的アルゴリズムによる身元確認プロセスを加速するために、データベースを2つのグループに分割するために使用できるmtDNA配列のC16.223t変異体を発見した。この変異体は、NCBIデータベースから142の配列まで得られた300ヌクレオチド（16,024-16,324）に沿った91の多型ヒトmtDNA HVS1の中で最も高い頻度（29.7％）を示している。mtDNA配列は、NCBIで公開されているパプア人のmtDNAグループのデータ収集から得られた。シーケンスの連続で分類子として使用できる次のバリアントは、同一性 (T→c) を持つ 16,311、16,304、16,189、および 16,270 です。行列 Q は可逆であるため、行列とには反対の対角線がある可能性があります。したがって、上記の方程式は、ܳ = ܵ רܵ െ1 と記述できる対角線法を使用して解くことができます。この方程式は、mtDNA のヌクレオチド配列で発生する遷移とトランスバージョン置換変異の数をカウントできます。このグループ化により、データベースを縮小して、サンプルの識別プロセスを加速できます。最も頻度の高いバリアントによるグループ化の予想される方法は、警察などの法医学的関心のためのコード化データベース、または人類学や進化生物学の研究目的の mtDNA データベースで開発できます。