ヴァシリオス・ロウガリス、ジャコモ・タンペラ、マヌエラ・バローニオ、マッシミリアーノ・ヴィターリ、アレッサンドロ・プレバーニ
B 細胞は骨髄で生成され、その後末梢に入り、そこで成熟プロセスが起こり、効果的な体液性免疫応答の形成につながります。末梢でのこの高度に制御されたプロセスの欠陥が、分類不能型免疫不全症 (CVID) の発症に関与していると、60 年以上にわたって考えられてきました。CVID は伝統的に、末梢 B 細胞数が正常であるにもかかわらず、血清中の免疫グロブリン値が低く、抗体反応に欠陥があるという特徴があります。CVID の臨床スペクトルは非常に多様で、反復性感染症、自己免疫合併症、がんやリンパ腫に対する感受性の増加などがあります。しかし、この 10 年間で、この成熟 B 細胞欠陥の根底にある遺伝子欠陥が、罹患患者のごく一部で部分的に解明されました。このレビューでは、CVID の発症に関連する既知の遺伝子変化に関する最新の状況に焦点を当てます。