遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

静脈血栓塞栓症患者における動脈硬化性心血管疾患に関連する 10 種類の血小板多型の頻度: 人口ベースの症例対照研究

クヴァスニツカ T、ボブシコバ P、マリコバ I、ハイコバ J、ジマ T、ウルリヒ J、ブリザ J、ブジェスコバ R、ドゥスコバ D、ポレティノバ S、キーフェロワ V、クバスニツカ J

背景: 現在、動脈硬化性心血管疾患 (CVD) と静脈血栓塞栓症 (VTE) には多くの共通の危険因子があると考えられています。本研究の目的は、VTE 患者 (n=2369) における動脈硬化性 CVD に関連する 10 個の血小板遺伝子多型の頻度を、健康な人の対照群 (n=1460) における頻度と比較することです。方法: 血小板受容体 P2Y12 (rs2046934, rs6785930)、GPIa (rs1126643)、GP IIIa (rs5918)、GP VI (rs1613662)、PAR-1 (rs168753) の多型と、シクロオキシゲナーゼ 1 (COX-1; rs10306114) および血小板内皮凝集受容体 1 (PEAR1; (rs41299597, rs11264579, rs2768759) をコードする遺伝子の変異を判定した。結果: 検査では、健康な人の対照群で得られた結果と比較して、VTE 患者の多型頻度に有意な差は見られなかった。心筋梗塞の家族歴がある VTE 患者のサブグループ (n 732) のみで、多型頻度が有意に高かった。および/または脳卒中との関連では、GP Ia (rs1126643) および PEAR1 (rs 11264579) における「リスク」遺伝子型頻度の弱い有意な増加が観察されましたが (両方とも p = 0.04)、対立遺伝子頻度に有意差は認められませんでした。結論: 観察された血小板遺伝子多型は、VTE の発症における独立した遺伝的リスク因子として重要な役割を果たしていないことが示唆されます。