血液疾患と輸血ジャーナル

概要

ケランタン州住民における境界HbA2レベルのベータサラセミアの診断

ロズナ B、ナニ シャヒダ S、モフド ナズリ H、マリーニ R、ヌール ハスリナ MN、シャフィニ MY、ワン ザイダ A

HbA2レベルが4%を超えることは、β-サラセミアキャリアを識別するための信頼性の高いパラメータです。しかし、場合によってはレベルが通常上昇せず、診断のジレンマにつながります。したがって、この研究の目的は、境界HbA2サンプルにおけるβ-サラセミアの存在を評価することでした。サラセミアスクリーニングのために受け取った11,790サンプルのうち、405 (3.4%) が境界HbA2レベルであることがわかりました。このうち、117 (28.9%) サンプルがPCR用に単純ランダムサンプリングによって選択されました。マルチプレックスARMS-PCRを使用してβ-グロビン遺伝子変異を検出し、マルチプレックスギャップPCRを使用してα-グロビン遺伝子欠失を検出しました。その結果、36 (30.8%) にβ-グロビン遺伝子変異、8 (6.8%) にα-グロビン遺伝子欠失、1 (0.9%) にαおよびβ-グロビン遺伝子欠陥の共存が明らかになりました。

最も多く検出された遺伝子変異は CD 19 (AG) で、17 (45.9%) のサンプルから検出され、続いて IVS 1-1 (GA) 変異が 9 (24.3%)、ポリ A 変異が 5 (13.5%)、CAP +1 (AC) 変異が 1 (2.7%) でした。2 つのサンプル (5.4%) でポリ A と CD19 の変異が、2 つ (5.4%) で IVS 1-1 と CD 19 の変異が、1 つ (2.7%) で IVS 1-5 と CD 19 の変異が示されました。この研究では、HbA2 レベルがわずか 3.0% であったにもかかわらず、10 (27.0%) で分子結果が陽性でした。HbA2 が 3.0% から 3.9% の間で、PCR によってサラセミアキャリアと確認された人がかなりいました。