ヘルスケア : 現在のレビュー

概要

タンパク質の糖化障害と多数の胚発生異常の兆候を組み合わせた臨床経過

ドミトロ・トカリエフ

最近、タンパク質の糖化プロセスの障害によって引き起こされる、主に常染色体劣性遺伝型の遺伝性疾患、すなわち先天性糖化障害 (CDG) が、大きな実用的関心を集めています。

現在のデータによると、これらの疾患の主な臨床症状は、さまざまな神経障害（けいれん）、精神運動発達遅延、さまざまな非常に重篤な身体障害（呼吸器疾患）、心筋症の症状、タンパク質漏出性下痢を含む胃腸疾患、貧血、血液症状です。 、出血症候群、脅威となる細菌感染症の症状などの形での免疫不全は、多くの場合、多数の胚発生異常（発達の小さな異常）の兆候を背景にしており、新生児期から症状が現れ始めます。

これらの疾患における多臓器、多系統の障害は、主要な生物学的プロセスの 1 つであるグリコシル化の違反によって引き起こされます。グリコシル化により、炭水化物部分がポリペプチド鎖に結合し、完全に機能する分子が合成されます。

現在知られている CDG のほとんどが、発達の小さな異常と組み合わされたさまざまな身体的および神経学的障害の存在を特徴とするという事実を考慮すると、臨床的および表現型の症状と、アルファ 1 酸性糖タンパク質を含む特定のタンパク質の糖化障害の性質との間に関係があると想定できます。

このため、遺伝的に決定される疾患、特に CDG の早期診断のために、表現型を評価するために特別に開発された尺度を使用することが提案されました。