遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

ロシアの2家族における4q35染色体欠失を伴う常染色体優性顔面肩甲腓骨筋ジストロフィー

カザコフ V、ルデンコ D、コリニン V、ポズドニャコフ A

常染色体優性遺伝の 4q35 連鎖性顔面肩甲腓骨型筋ジストロフィー (FSPMD) の 2 家系における筋肉障害のパターンについて説明します。これらの家系では、患者が最初の検査から 24～28 年および 35～37 年後に VK によって再検査されました。この病気は、顔面および肩甲帯の筋肉の初期の障害から始まり、しばらくして腓骨筋群 (前脛骨筋) の障害が発生しました。しかし、2 人の患者では、ジストロフィーのプロセスが徐々に大腿部 (筋肉の後部群)、骨盤帯 (大殿筋)、および上腕部 (上腕二頭筋がわずかに障害) に広がり、臨床的に顔面肩甲腓骨型 (FSP) の表現型を示す 3 人の親族では、MRI 検査中に大腿後部の筋肉の一部に重度の障害があることが明らかになりました。これに関連して、顔面肩甲腓骨筋ジストロフィーという名称ではなく、「顔面肩甲四肢筋ジストロフィー 2 型 (FSLD2)、初期 FSP 表現型を伴う「ジャンプ」を伴う下降型」という用語の方が正確です。FSP 表現型は、FSLD2 の発達段階の 1 つにすぎません。筋肉障害の CT および MRI パターンは、筋肉障害の臨床パターンと完全には相関しません。古典的 AD FSPMD は古典的 FSHD とは異なる独立した臨床形態であると考えられますが、どちらも 4q35 染色体欠失に関連しています。