遺伝子テクノロジー

概要

インスリン受容体基質1遺伝子近傍のrs2943641多型のホモ接合Tアレルと自閉症感受性との関連

ガリア・アルネファイ

背景: 自閉症は神経発達障害であり、自閉症につながる可能性のある複数の遺伝子欠陥を伴う不均一な疾患です。発症率は 1980 年から 1990 年にかけて、それぞれ 5/10,000 から 37/10,000 に増加しました。頻度の増加により、この分野では膨大な研究が行われています。この疾患の主な原因と経路はまだ不明です。ただし、複数の経路に関与する CNV と単一遺伝子疾患が自閉症の発症に関与していることを示す報告がいくつか文書化されています。ASD に関連する主な遺伝子は、mTOR/PI3K 経路に関与しています。MTOR/PI3K 経路は、細胞シナプスの成長率と剪定に関与しています。したがって、経路の上流または下流の変異によりこの経路の活動が増加すると、ASD の発症を引き起こす可能性があります。この論文の目的は、PI3K経路に関与し、ASD感受性を高めるIRS1のrs2943641ホモ接合Tアレル多型の関連性を示すことにより、新たな側面を提示することです。rs2943641ホモ接合Tアレルの影響は、IRS1の発現を増加させると以前に報告されています。発現の増加は、経路を過剰活性化する可能性のあるPI3Kのリン酸化の増加につながります。方法：サウジアラビアの自閉症患者におけるrs2943641の最も一般的なアレル変異を決定するために、アレル識別アッセイが提案されました。結果と結論：結果がrs2943641のTアレルとASDとの関連性を示した場合、自閉症の遺伝的原因に新たな側面が追加されることになります。