生物学と医学

概要

TGFB1 コドン 10 多型と近視の発症との関連性: 症例対照研究

サンディヤ A、ビンドゥ CH、レディ KP、ヴィシュヌプリヤ S

進行性強度近視における過度の軸伸長は、眼の強膜リモデリング イベントと関連しており、その結果、強膜原線維構造が減少します。トランスフォーミング成長因子ベータ (TGF-β) は、強膜リモデリング中に特定の細胞外マトリックス (ECM) タンパク質のレベルを調節する重要な多面的成長因子です。今回の症例対照関連研究 (強度近視 207 例、低度近視 96 例、対照 250 例) では、PCR-RFLP 法を使用して、南インド人の近視患者における TGFB1 コドン 10 のエクソン 1 の多型 (T869C) の遺伝的関連性を調査することを目的としました。強度近視患者の遺伝子型分布に有意な変動は見られませんでしたが、対照群 (16.8%) と比較して、ヘテロ接合性 TC 頻度 (21.2%) がわずかに上昇していました。しかし、軽度近視症例では、対照群（8.0%）と比較して CC 遺伝子型頻度（14.6%）が高かった。軽度近視群では、男性（21.4% vs 9.3%）、早期発症（23.1%）、家族性発症（17.2%）、および親の血縁関係がない（15.5%）症例で CC 遺伝子型頻度の上昇が認められた。私たちの結果は、CC 遺伝子型を持つ人は、特に早期発症の近視症例において、近視進行に対する性別特有のリスクを伴う可能性があることを示唆した。