生物学と医学

概要

血清セルロプラスミン値が正常でウィルソン病が疑われる場合

アトゥル・シン・ラージプート、グンジャン・シン・ダラル、ジョティ・ジェイン

ウィルソン病は「肝レンズ核変性症」とも呼ばれ、銅の処理障害です。臨床像は、基底核 (10 ～ 100%)、小脳機能障害 (18 ～ 73%)、肝機能障害 (18 ～ 84%) の症状を伴う病態生理学と一致します。患者プロファイルは通常、小脳機能障害 (運動失調、構音障害、眼振)、基底核機能障害 (舞踏病変)、角膜のカイザー フライシャー (KF) 輪、および肝障害 (あらゆる形態の急性または慢性肝疾患) の兆候がある若い男性または女性です。基本的な病態生理学は、ATP7B 遺伝子の機能不全による肝臓での銅の不適切な処理に関係しています。診断検査には、尿中銅排泄量の増加（100 ug/dl）、血清セルロプラスミン値の低下（< 25 mg/dl）、および肝臓銅濃度の上昇（> 200 ug/gm 肝組織）が含まれます。血清セルロプラスミン値の低下はウィルソン病のほとんどの患者で観察されますが、急性肝炎型の症状を呈する一部の患者では、セルロプラスミン値が誤って上昇することがあり、特に地方の資源が限られた環境では、臨床医にとって診断上の課題となります。このような症状は、徹底的な検査にもかかわらず臨床疑い指数が非常に低いままであるため、非常に誤解を招く可能性があります。私たちは、血清セルロプラスミン値は正常であるが尿中銅排泄量が著しく上昇した急性肝炎のそのような患者の症例を報告します。患者は、臨床生化学的な改善が証明された経口亜鉛補充療法に素晴らしい反応を示しました。