血液疾患と輸血ジャーナル

概要

粘着性血小板症候群と糖タンパク質受容体の役割：文献レビュー

イオランダ・サンティモーネとドナート・ゲンマティ

血栓症は主に、循環する血漿タンパク質と血小板の欠陥によって引き起こされます。通常、前者には遺伝性の凝固障害（例：タンパク質 S（PS）の欠損、タンパク質 C（PC）の欠損、アンチトロンビン（AT）遺伝子の欠損、または第 V 因子ライデン、プロトロンビン（PT）G20210A 置換）および自己免疫疾患（抗リン脂質抗体症候群（APA））が含まれます。これらの状態は文献で十分に説明されていますが、血栓形成促進性血小板疾患についてはあまりよく理解されていません。粘着性血小板症候群（SPS）は、動脈および静脈の両方の血栓塞栓症に関連する先天性の常染色体優性疾患です。妊婦では、胎児発育遅延や胎児喪失などの合併症が報告されています。これは、そのサブ分類の原因となる異なるアゴニストによって引き起こされる体外血小板過剰凝集（多血小板血漿、PRP）を特徴とします。アデノシン二リン酸（ADP）とエピネフリンの併用（タイプ I）、エピネフリン単独（タイプSPS には、最も頻度の高い ADP 単独（タイプ II）、または ADP 単独（タイプ III）があります。臨床的には、経口抗凝固療法中でも、急性心筋梗塞（AMI）、一過性脳虚血発作（TIA）、狭心症、脳卒中、末梢動脈血栓症、網膜血栓症、静脈血栓症（VT）を呈する場合があります。逆に、低用量アスピリン治療は臨床症状を軽減し、凝集亢進を正常化します。臨床症状、特に動脈症状は、精神的ストレスに続いて現れることが多いです。SPS と他の先天性血栓形成不全症の組み合わせが報告されています。現在、この欠陥の正確で明確な病因は認識されていませんが、血小板表面の受容体が強く関与していると考えられています。血漿中の血小板因子 4（PF4）とベータトロンボグロブリン（βTG）の正常レベルは、血小板が常に活性化されているわけではないことを示唆しています。したがって、ADP またはアドレナリンが放出されると、活動が過剰になるようです。生体内での凝集により、一時的または永久的に血管が閉塞し、前述の臨床症状を引き起こす可能性があります。この症候群は、原因不明の動脈血管閉塞の患者に特に顕著であるようです。SPS における血小板糖タンパク質の役割を調査する研究が行われてきたにもかかわらず、この症候群の原因となる正確な欠陥は不明のままです。このレビューでは、SPS と、病理に関与していると思われるいくつかの多型を含む、血小板表面の主な受容体について説明します。