母子保健クリニック

概要

SneakPeek 早期性別検査: 妊娠 6 週で胎児の性別を判定する最も早期かつ最も正確な方法

ヘンリエット ダイアナ ズックス*、リア アスプラー、ノラ アブナディ、ヘイリー マイロット、サラ カシア、クリス ジェイコブ

背景: SneakPeek® 早期性別検査は、妊娠 7 週という早い段階で胎児の性別を 99.9% 正確に判定できることが以前に示されています。当社の知る限り、妊娠 7 週より早い時期に母親の血漿から胎児の性別を高精度で判定した研究はこれまでありません。SneakPeek アッセイは、妊娠初期に胎児の性別を判定できるようにさらに最適化され、その性能特性は妊娠 6 週で判定されました。

方法： 2021年5月から9月の間に、米国の12のクリニックから156人の妊婦が募集されました。研究中に流産したと報告した参加者、双子/三つ子の妊娠を報告した参加者、または最初のサンプル採取時に妊娠期間を誤算した参加者を除外した後、115人が試験を最後まで完了しました。3つの妊娠期間（妊娠6、7、8〜10週）で、各参加者から静脈穿刺により母体血3〜4ミリリットル（mL）を採取しました。母体血漿は遠心分離により全血から分離されました。市販のDNA分離キットを使用して、母体血漿サンプルから循環遊離DNA（ccfDNA）を抽出しました。リアルタイム定量PCRを使用して、Y染色体上のマルチコピー配列を使用して男性胎児DNAを検出し、常染色体制御標的遺伝子を使用して全遊離DNAを検出しました。胎児の性別は、Y ターゲット配列と常染色体制御遺伝子の定量化サイクル (Cq) 値を含むアルゴリズムを使用して、qPCR 結果から決定されました。SneakPeek® 早期性別検査は、妊娠 7 週および 8 週以降で 99.9% の精度であることが判明したため、妊娠 6 週のサンプルの胎児の性別検査結果は、妊娠 7 週および 8 週から 10 週のサンプル結果で確認されました。この研究では、超音波検査も使用して 103 件の妊娠の SneakPeek 検査結果を確認しました。

結果:この研究では、SneakPeek は 113 人の被験者の 6 週時点で胎児の性別を正確に判定しましたが、2 人の被験者の結果は決定的ではありませんでした。妊娠後期 (7 週および 8 週以上) の検査結果は、6 週目の検査結果と一致しました。この研究では、すべての超音波検査結果が SneakPeek の検査結果と一致しました。胎児の性別の識別における SneakPeek の精度、感度、特異度は、それぞれ 100%、100%、100% でした。この研究では、偽陽性または偽陰性の結果は観察されませんでした。

結論: SneakPeek® 早期性別検査は、妊娠 6 週での胎児の性別判定において 100% 正確であることが示されました。SneakPeek 性別検査は、胎児の性別判定のための最も早期かつ最も正確な方法です。SneakPeek 早期性別 DNA 検査は、従来の非侵襲性出生前検査 (NIPS など) よりも 1 か月早く出生前遺伝情報を提供できます。