ゲノミクスとプロテオミクスにおけるデータマイニングのジャーナル

概要

同時性胚細胞腫瘍および急性巨核芽球性白血病におけるTP53およびPTEN変異に関する短い解説

秋月圭一、亀田拓郎、志出宏太郎、下田和也*

性腺外GCT症例の2～3％で、同じ患者に縦隔胚細胞腫瘍（mGCT）と造血悪性腫瘍が同時に発生したことが報告されています。ほとんどの症例で、関与するGCTは非精上皮腫で縦隔ですが、造血悪性腫瘍（HM）は急性巨核芽球性白血病であることが多いです。同染色体12pは両方の腫瘍で頻繁に検出されています。最近、TP53およびPTEN変異を伴うmGCTと急性骨髄性白血病の同時発生例が2件報告されました。私たちは、GCTと急性巨核芽球性白血病を同時に発症した37歳の男性患者の症例に関する研究論文を発表しました。以前の研究と同様に、他の7つの共有変異に加えて、TP53およびPTEN変異が両方の腫瘍で共有されていました。これは、GCT と HM の同時発生が、TP53 および PTEN 変異の特徴的な共存を伴う共通の創始クローンと関連していることを示唆しています。