遺伝子テクノロジー

概要

トルコ人患者のサルコイドーシス感受性に関する rs1049550 多型を含む ANXA11 遺伝子の 306 bp 領域の配列決定

イルファン・デジルメンシ、ムフシン・オズデミル、エメル・クルト、トゥンク・トゥンセル、ファルク・サイダム、オグズ・シリンギル、ハサン・ベイシ・ギュネス、セビハン・アルタン

サルコイドーシスは原因不明の多臓器性免疫疾患です。この疾患は非乾酪性類上皮肉芽腫の拡散を特徴とします。ゲノムワイド関連研究 (GWAS) の最近のデータにより、アネキシン A11 (ANXA11) が新しいサルコイドーシス感受性遺伝子として特定されました。これらの研究はさらに、一塩基多型 (rs1049550) とサルコイドーシスとの強い関連性を示しました。私たちの目的は、rs1049550 がトルコ人患者のサルコイドーシスと関連しているかどうかを確認し、サルコイドーシスに関連する他の変異について ANXA11 の 306 bp 領域をスキャンすることでした。ゲノム DNA は 53 人のサルコイドーシス患者と 52 人の対照の白血球から分離されました。 rs1049550 を含む ANXA11 の 306 bp 領域を PCR で増幅し、アンプリコンをサンガー法で配列決定した。患者と対照の両方の配列データを BLAST データベースを使用して分析し、変異を識別した。グループの対立遺伝子および遺伝子型の頻度は、カイ二乗検定を使用して分析した。rs1049550 多型は、306 bp 領域で観察された唯一の遺伝子変異であった。サルコイドーシス グループの CC、CT、TT 遺伝子型の頻度 (それぞれ 58.5%、30.2%、11.3%) を対照グループの対応する遺伝子型 (それぞれ 65.4%、17.3%、17.3%) と比較した場合、統計的な差はなかった (χ2=2.689、P=0.273)。さらに、rs1049550 多型のアレル頻度は、サルコイドーシス患者 (C=73.6%、T=26.4%) と対照群 (C=74.0%、T=26.0%) を比較した場合、有意差はありませんでした (χ2=0.006、P=0.940)。私たちの結果は、ANXA11 rs1049550 多型は、トルコのサルコイドーシス患者の遺伝的素因マーカーではないことを示唆しています。